優生遺傳科

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科室簡介

優生遺傳科/醫學遺傳實驗室簡介
        優生遺傳科/醫學遺傳實驗室創建于1982年,是省內市州醫療保健機構中建科最早、規模最大的科室。以優生優育、產前診斷及遺傳病診斷為主要發展方向,是湘潭市產前診斷中心、湘潭市新生兒疾病篩查中心、湘潭市出生缺陷綜合防治中心的依托科室,湘潭市第一、二、三批臨床重點專科。2015年獲批國家衛計委“首批高通量基因測序產前篩查與診斷臨床應用試點醫院”,是當時省內地市級醫療保健機構中此項目的唯一試點單位,近年來承擔了湘潭市 “免費產前篩查”和“免費新生兒疾病篩查”重點民生實事項目。

        優生遺傳科/醫學遺傳實驗室擁有一支高素質的人才隊伍,目前科室共有18名工作人員。其中主任醫師1名,副主任醫師3名,副主任檢驗師3名,碩士研究生4名。擁有高通量基因測序系統、SNP Array染色體微陣列檢測系統、全自動時間分辨熒光分析儀、全自動化學發光免疫分析儀、串聯質譜儀、熒光定量PCR儀等大型先進設備。

        優生遺傳科/醫學遺傳實驗室現設有優生遺傳咨詢門診、新生兒疾病篩查門診、介入性產前診斷手術室、產前篩查實驗室、細胞遺傳實驗室、分子遺傳實驗室、新生兒遺傳代謝性疾病篩查實驗室等。科室于2016年率先在省內開展無創產前檢測(NIPT)、染色體微陣列(CMA)檢測。

        科室開展的主要業務包括孕前優生檢查、產前篩查及產前診斷、遺傳病篩查與診治、新生兒疾病篩查與診治以及復發性流產和不孕不育的遺傳學診斷服務,成為我院的特色專業,每年接診大量的疑難會診及轉診病例。積極開展出生缺陷三級預防工作,每年阻斷200多例唐氏綜合征等嚴重出生缺陷兒的出生。

        近年來科室承擔省、市級科研課題多項,獲湖南省預防醫學會科學技術二等獎1項、三等獎1項,湖南省醫藥衛生科技成果三等獎2項,湘潭市科技進步獎3項。先后報道了6例異常染色體核型,經中南大學湘雅醫學院醫學遺傳學國家重點實驗室、《國際人類染色體異常目錄登記庫》鑒定中心顧問、中國工程院院士夏家輝等專家委員會鑒定為世界首報,并被收錄入《中國人類染色體異常核型數據庫》。


        地址:湘潭市岳塘區東湖路295號湘潭市婦幼保健院門診樓二樓    咨詢電話:0731-58577509
 
 

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